四川大學華西醫(yī)院近日對外披露，該院已啟動國內首個治療法布雷病的重組腺相關病毒(rAAV)基因藥物臨床研究項目（IIT）——“評價ZS805腺相關病毒載體表達人α-半乳糖苷酶A在法布雷病患者治療中的安全性和有效性的臨床研究”，并完成了首例患者治療。
參與此次臨床研究的患者閻某今年24歲，兩年前經基因檢測確診法布雷病。經過嚴格篩選以及治療前的準備、檢查，10月26日，閻某作為首例志愿者接受基因藥物治療，后續(xù)的半乳糖苷酶活性檢測中顯示，患者體內的半乳糖苷酶活性已經達到正常人水平，且在持續(xù)監(jiān)測中。
法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，發(fā)病機制為α-半乳糖苷酶A基因突變?！唉?/span>-半乳糖苷酶的缺陷會造成體內的一些代謝廢物不能降解排出，進而表現為多臟器、多器官受累，其中最重要的表現是累積腎臟和心臟，會引起腎功能衰竭、心肌肥大、心肌衰竭乃至猝死?！痹撆R床研究項目牽頭人，四川大學華西醫(yī)院內科主任、罕見病診療及研究中心副主任陳玉成教授向記者表示。
陳玉成指出，目前法布雷病的實際發(fā)病人數是被低估的，臨床上法布雷病患者出現心臟受累、腎衰竭癥狀時，可能被當作普通的心臟疾病、腎臟疾病治療，容易漏診、誤診，大大影響治療效果。此外，法布雷病患者的生存預期較長，未經治療的患者生存期大約在64歲，這就意味著患者要經歷數十年的痛苦期，生活質量極差。
“目前，法布雷病的傳統(tǒng)治療方案是酶替代療法，需要每兩周輸注一次。但酶替代療法的原理是‘缺什么補什么’，無法長期維持，治療經濟成本巨大，我們迫切需要去尋找新的方法去緩解患者痛苦?！标愑癯烧劦?，通過外圍性導入基因進行修復，可以讓更多的法布雷病患者看到治愈的希望，同時也為遺傳性罕見疾病的基因治療打開了一扇重要的大門。
據四川大學華西醫(yī)院生物治療全國重點實驗室董飚教授透露，目前，該基因治療藥物已提交上市前臨床試驗審批文件，如果加快速度，順利的話，希望在2028年4月實現藥物的上市申報。
