11月8日上午,隨著干細胞移植病區倉門打開,經歷了一個多月造血干細胞移植治療的小覃走出移植倉。從2016年開始出現反復感染,幾經周折卻無法根治,在廣西醫科大學第一附屬醫院血液內科,患有罕見免疫缺陷病的小覃得到成功治療,8年求醫之路終于告一段落,他即將恢復正常的生活。
28歲的小伙子小覃,從2016年開始反復出現感染,在外院先后被診斷為肺曲霉菌病、肺結核、馬爾尼菲青霉病;2017年因肺部真菌感染行肺葉切除術;2021年行全外顯子基因檢測,發現小覃STAT3基因突變,考慮為高IgE綜合征,獲得性STAT3基因突變所致。反復出現肺炎、感染,家人帶著小覃多地奔波求醫,傾盡所有,但仍苦苦找不到根治的方法……
2023年12月,小覃來到廣西醫科大學第一附屬醫院呼吸與危重癥醫學科三病區住院,王可教授及其團隊認真回顧小覃病史,查閱文獻尋找治療方法,并邀請血液內科、干細胞移植病區章忠明主任醫師會診,開啟了他的異基因造血干細胞移植的根治之路。
章忠明主任醫師接受媒體采訪
章忠明主任醫師介紹,STAT3-高IgE綜合征屬于罕見病,發病率僅為百萬分之一,而后天獲得性更極為罕見,國外目前僅有個案報道。該疾病主要表現為反復的皮膚膿腫、肺炎及其他部位的感染,以及特應性皮炎等,實驗室檢查可發現血清IgE水平顯著升高,通常超過正常上限的10倍,以及嗜酸性粒細胞增多。異基因造血干細胞移植術是該疾病有望實現治愈的治療手段,但由于疾病發生率低,往往合并感染,異基因造血干細胞移植治療無標準化方案,治療難度仍極高。
由于是成人獲得性STAT3-高IgE綜合征異基因造血干細胞移植術,難度高,挑戰大。章忠明主任醫師及其團隊仔細查閱相關文獻、對其父母進行HLA配型和DSA檢測,并啟動非親緣供者查找,很幸運在中華骨髓庫找到相合的供者。為保證移植的順利進行,隨后多次組織多學科會診,邀請院外知名專家、復旦大學附屬兒科醫院錢曉文教授,討論小覃的治療方案,最終決定行非親緣異基因造血干細胞移植術,共同制定了適合患者的預處理、圍移植期管理、感染預防等方案。
回輸造血干細胞
經詳細與患者及家屬溝通后,10月3日,干細胞移植中心團隊開始為小覃進行預處理化療,10月13日回輸非親緣外周血干細胞。在等待造血恢復過程中,小覃出現皮膚軟組織感染伴流膿,經過團隊精心診治及護理,感染最終得以控制。“本次異基因造血干細胞移植的挑戰在于重度免疫缺陷,移植前合并各種感染,移植粒細胞缺乏期間有感染加重播散以致危及生命的風險,為此我們進行了全方位的感染預防,患者還是比較平穩的度過了骨髓空虛期。”章忠明主任醫師說。
回輸后第十天,小覃的造血功能開始恢復,檢測為完全供者型植入,再次復查STAT3基因突變已轉為陰性,標志著供者的生命種子已經在患者體內生根發芽,也標志著造血干細胞移植取得了成功。