當地時間2024年6月14日，由美國生物技術公司福泰制藥（Vertex Pharmaceuticals，VRTX.US）和瑞士藥企CRISPR Therapeutics（CRSP.US）共同研發的基因編輯療法Casgevy公布最新長期數據，這些數據來自在臨床試驗中接受了Casgevy治療的100多名患者，包括46名重度鐮刀型細胞貧血病（SCD）患者，56名輸血依賴性β地中海貧血（TDT）患者，最長隨訪時間已經超過5年。
當地時間2023年11月16日，Casgevy獲英國藥品和健康產品管理局（MHRA）有條件上市許可，用于治療12歲及以上的 SCD 和 TDT 患者，成為全球首款獲批上市的CRISPR基因編輯療法。
基因編輯是一種能夠比較精確地對生物體基因組的特定目標基因進行修飾的基因工程技術，理論上具有“一次治療，終身治愈”的潛力。但由于它是一項新興技術，長期效果仍有待觀察，美國食品藥品監督管理局（FDA）要求接受DNA基因編輯療法治療的患者隨訪至少15年。
Vertex此次公布的數據顯示，在39名隨訪至少16個月、可評估的SCD患者中，36名在連續12個月內沒有發生血管閉塞危象（VOCs），平均無VOC持續時間為27.9個月，最長為54.8個月，38人在12個月內未因VOCs住院。
在52名隨訪至少16個月、可評估的TDT患者中，49人在連續12個月內無需輸血且加權平均血紅蛋白水平至少為9 g/dL，患者平均無需輸血持續時間為31個月，最長為59.4個月。所有患者在隨訪期內均無須輸血。
參與試驗的SCD和TDT患者都報告在身體、情感、社交/家庭和功能健康以及整體健康狀況方面的持續改善，這些改善具有臨床意義。此外，SCD和TDT患者在骨髓和外周血中BCL11A等位基因的編輯水平隨著時間的推移保持穩定，表明長期造血干細胞編輯成功。Casgevy的安全性概況與使用布司他芬進行髓細胞清除和自體造血干細胞移植的安全性一致。
Vertex稱，這些長期療效結果與之前報告的主要和關鍵次要終點分析一致，該療法繼續顯示出具有持久和穩定胎兒血紅蛋白（HbF）水平和等位基因編輯的轉化性臨床益處。
Casgevy是一款自體細胞療法，它利用CRISPR/Cas9基因編輯系統，在體外對來自患者的造血干細胞進行編輯，使血紅細胞生產高水平的胎兒血紅蛋白——一種健康的、攜帶氧氣的血紅蛋白。
支持Casgevy在英國獲批的臨床試驗顯示，在針對SCD的試驗中，29名參與試驗時間足夠長、有資格進行主要療效中期分析的患者中，有28人在治療12個月內沒有出現嚴重疼痛；在針對TDT的試驗中，42名參與試驗時間足夠長、有資格進行主要療效中期分析的患者中，39人在治療至少一年內不需要輸血，另外3人的輸血需求減少70%以上。
在MHRA批準該藥物上市后，美國FDA于2023年12月與2024年1月先后批準Casgevy用于治療SCD和TDT患者。據Vertex 2024年第一季度財報，該療法還進入了歐盟、沙特阿拉伯、巴林王國市場，截至2024年4月中旬，Vertex已在全球激活超過25個授權治療中心，所有地區的多名患者已開始細胞采集。
