先天性耳聾中約60%與遺傳因素相關(guān)，目前臨床上尚無治療藥物。1月25日國際頂級醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》以長文形式發(fā)表了一篇關(guān)于遺傳性耳聾基因治療的臨床試驗(yàn)研究。該研究證明了遺傳性耳聾基因治療藥物在臨床患者治療中的安全性和有效性，展現(xiàn)了基因治療對治愈遺傳性耳聾的應(yīng)用潛力，有助于推動耳聾基因治療藥物的研發(fā)和臨床應(yīng)用。
記者從復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院1月25日舉辦的發(fā)布會上獲悉，聽力損失和言語障礙是全球范圍內(nèi)的重大公共衛(wèi)生問題。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球先天性耳聾患者高達(dá)2600萬，就我國而言，每年新生約3萬聾兒。
主導(dǎo)完成上述研究的復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授表示，OTOF基因（表達(dá)耳畸蛋白）突變是導(dǎo)致先天性耳聾常見的病因之一。為了解決遺傳性耳聾無藥可醫(yī)這一世界難題，他和團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)多年探索，聯(lián)合多方合作，開發(fā)了基于腺相關(guān)病毒的雙載體基因置換療法，最終研發(fā)出針對OTOF基因突變的耳聾基因治療藥物，并自主創(chuàng)新開發(fā)出精準(zhǔn)、微創(chuàng)的耳部遞送路徑和裝備。
2022年6月，這一臨床研究獲得復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)；2022年10月，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)起臨床試驗(yàn)，并于后續(xù)實(shí)施首例遺傳性耳聾患兒的內(nèi)耳基因治療。該試驗(yàn)遵從大齡兒童到小齡兒童原則，陸續(xù)納入多例患者接受基因治療，目前最長的隨訪時(shí)間已達(dá)1年以上，患兒可進(jìn)行日常對話。
