近日記者從復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院（上海市五官科醫院）獲悉，2022年12月該院進行了全球首例遺傳性耳聾兒童的基因治療，目前隨訪近10個月，該患兒聽力得到明顯改善，已可進行日常對話。
2022年12月，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳聾基因治療團隊進行全球首例遺傳性耳聾基因治療藥物注射。本文圖片 復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院供圖
該項基因治療“藥物”技術開辟了先天性耳聾治療的新方向，包括該患兒在內，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院進行的全球首批多例基因治療臨床試驗已被歐洲基因和細胞治療學會年會（簡稱“ESGCT年會”）正式接收大會報告，并將在比利時布魯塞爾舉行的第30屆ESGCT大會上向全球同行分享。
全球先天性耳聾患者高達2600萬，中國每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素相關，嚴重損害兒童聽覺、言語以及智力發育，但臨床上尚無任何治療藥物。
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院介紹，耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聾基因突變）是導致聽神經病最常見的遺傳原因，常引起兒童重度、極重度或完全聽力損失和言語障礙。負責攻克該疾病的復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻喉科研究院副院長、遺傳性耳聾診治中心主任舒易來主任醫師及耳聾基因治療團隊，在醫院大力支持和耳鼻喉科研究院院長、耳鼻喉科主任李華偉教授帶領下，聯合哈佛大學醫學院著名聽覺醫學專家陳正一教授等多方合作，歷經多年努力，成功研發出中國首款治療耳畸蛋白缺陷所致耳聾的基因治療候選藥物，并在全球率先啟動臨床試驗。
隨著生物醫藥技術的革新與發展，基因治療被認為是根治遺傳性耳聾最有潛力和最理想的策略之一。該方法能將正常的基因或有治療作用的基因導入靶細胞內，補償或糾正缺陷基因或異常，實現疾病治療，從根本上改善聽力，恢復的聽力更加接近自然聲音的狀態。
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳聾基因治療團隊采用基因補償的方式，將基因治療藥物通過微創局部注射到患兒內耳，彌補缺陷的耳畸蛋白，從而恢復或改善OTOF突變耳聾患兒的聽覺和言語功能。
目前，團隊已按規范有序納入了多例患兒，臨床試驗的結果表明，內耳基因治療策略在耳聾患者中是安全和有效的。該研究為OTOF基因突變致聾患者提供了特異性的基因治療候選藥物，是遺傳性耳聾治療領域的重要突破。與此同時，在術前評估、給藥方式、術中監控、術后護理等方面建立了系統、成熟的臨床治療方案，為后續研究及臨床應用提供強有力的支持與保障。
